بیماری های ژنتیک و تغذیه

فهرست:

تاریخچه.............................. 1

مقدمه................................ 3

متخصص ژنتیك.......................... 3

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری.......... 5

درمان................................ 6

چند نمونه از درمان های ثمربخش........ 6

پروژه ژنوم انسانی.................... 11

اساس ژنتیك........................... 17

ژنتیك و ژنومیك....................... 18

اصول ژنتیك........................... 19

اسلوب وراثت و نفوذپذیری.............. 23

بیماری های كروموزومال................ 27

بیماری در سطح میتوكندریایی........... 38

ژنتیك و تغذیه درمانی................. 39

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیكی...... 40

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن  43

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیك و تغذیه 48

ژنتیك به عنوان یك تخصص پزشكی......... 50

نظام ژنتیك انسانی و پزشكی............ 50

طبقه بندی اختلالات ژنتیكی.............. 51

نقایص تك ژنی......................... 51

اختلالات كروموزومی..................... 51

توارث چند عاملی...................... 52

فصل 1: اساس كروموزومی وراثت............ 53

اساس كروموزومی وراثت................. 54

كروموزوم های انسانی.................. 55

چرخه حیاتی یك سلول سوماتیك........... 56

میتوزیس.............................. 57

میوزیس............................... 59

گامت سازی و باروری انسان............. 61

تخمك سازی............................ 62

باروری............................... 62

رابطه طبی میوزومیتوز 62

فصل 2: ژنوم انسان...................... 63

ساختمان DNA.......................... 64

ساختمان و تشكیلات ژن.................. 65

اشكال ساختمانی یك ژن انسانی معمولی... 65

خانواده های ژن....................... 65

پایه های تظاهر ژنی................... 66

رونویسی.............................. 66

ترجمه و رمز ژنتیكی................... 67

روند پس از ترجمه..................... 67

ساختمان كروموزوم های انسان........... 67

كروموزوم میتوكندریایی................ 68

فصل 3: الگوهای توارثی تك ژنی........... 69

ترمینولوژی یا لغت شناسی.............. 70

اختلالات ژنتیكی با توارث كلاسیك مندلی... 72

سن شروع و سایر فاكتورهای موثر بر الگوهای شجره ای  72

سایر فاكتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 73

هتروژنیتی ژنتیكی 73

هتروژنیتی لوكوسی..................... 74

هتروژنیتی آللی....................... 74

توارث اتوزومال مغلوب................. 75

فركانس بروز ژن و فركانس حامل......... 75

هم خونی و ازدواج..................... 76

هم خونی.............................. 76

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیكی 77

اختلالات تحت تأثیر جنسیت............... 79

آنالیز جداسازی....................... 79

الگوهای توارثی اتوزومال غالب......... 79

مشخصات توارث اتوزومی غالب............ 80

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب...... 81

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی  82

توارث وابسته به X.................... 83

توارث وابسته به X مغلوب.............. 83

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب....... 84

موزائیسم  84

موزائیسم سوماتیك (غیرجنسی)........... 85

توارث مادری موتاسیون های میتوكندریایی 85

فصل 4: اساس ژنتیك سلولی بالینی......... 87

معرفی سیتوژنتیك...................... 88

شناسایی كروموزوم..................... 88

اختلالات كروموزومی..................... 89

اختلال در تعداد كروموزوم‌ها............ 89

تری پلوئید و تتراپلوئید.............. 90

آناپلوئید............................ 90

فصل 5: بیماری های ژنتیكی............... 90

بیماری آلزایمر....................... 92

ژنتیك و سرطان........................ 93

زیست شناسی سرطان..................... 99

اساس ژنتیكی سرطان.................... 100

سرطان در خانواده..................... 100

سرطان و محیط......................... 101

تراتوژن ها........................... 101

سرطان ارثی پستان و تخمدان............ 104

كانسر فیزیولوژی ارثی كلون............ 110

بیماری سیستیك فیبروزیس............... 113

بیماری هیپركلسترولمی خانوادگی........ 118

دیابت شیرین وابسته به انسولین........ 124

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین..... 130

سندرم مارفان......................... 134

سندرم ترنر........................... 143

ساختمان و عملكرد هموگلوبین........... 148

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها..... 148

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان...... 149

هموگلوبین لپور....................... 150

انواع دیگر هموگلوبین................. 150

كم خونی كولی......................... 151

كم خونی سلول داسی شكل................ 154

دیگر ناهنجاری های ژنتیكی و نقص های زمان تولد   160

هموسیستئین یوریا..................... 160

سندرم داون........................... 160

افتادگی دریچه میترال................. 161

بیماری ویلسون........................ 161

صلبیه آبی............................ 161

سولفوسیتسین یوریا.................... 162

شكاف سقف دهان........................ 162

اسپینا بیفیدا........................ 162

فلج مغزی............................. 162

اطلاعات كلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها 164

طرح ژنوم محیطی....................... 164

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیك............ 165

كمبود ویتامین ممكن است عامل ایجاد جهش ژن شود   168

ژنتیك و برنامه های رژیمی............. 170

چگونه بیماری های ژنتیكی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند.... 172

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیكی و بی‌نظمی‌های چند علتی............. 172

گالاكتوزمیا........................... 175

هیپرفنیل آلانینمی..................... 178

تغییر ژنتیك و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی......... 184

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیكی بدن....... 185

وزن بدن و ژنتیك  186

=======================

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیك ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة كسانی كه فرزندانی یا مشكل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی كه با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة كامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوك بالاست » در این باره اظـهار نظـر می كنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد كه جایگاه كرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یك نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی كند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یك چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یك یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یك نوزاد مبتلا به یك ناهنجاری كروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند كه عامل یك تك ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های كودكان، مشكلی دارند كه تا حدی ژنتیكی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیكی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل كرده است.

مردم غالباً می گویند كه " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا كه بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریكاست، پرسش واقعی این است كه آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این  گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیك:

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد. ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است. هیئت ژنتیك پزشكی آمریكا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیك بالینی، ژنتیك یاخته ای بالینی، ژنتیك زیست شناسی بالینی، ژنتیك مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجة دكترای غیرپزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می كند. ژنتیك بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیكیاخته ای (سیتوژنیك ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتیك زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیك هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اكنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیك آمریكا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیك بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیك پزشكی و مشاوران ژنتیك، با مراكز بزرگ پزشكی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیكی همكاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟ 

كار متخصصان ژنتیك پزشكی مشابه كار پزشكان عمومی است: ابتدا اطلاعات كسب می كنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به كار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی كه مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش كسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی كه برای مشاوره به متخصص ژنتیك مراجعه میكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یكی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیك می تواند با یك نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را كه سردستی رسم شده تفسیر كند.

در برخی موارد ممكن است مطالعات كروموزومی (مطالعات ژنتیك یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یك لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور كه قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می كشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای كنده شده را می توان به كار برد.

[1] . American Board of Medical Genetics

[2] - American Board of Genetic Counseling